سبب متلازمة أنجلمان
سببها الرئيس هو حدوث تغيرات في جين يقع بالكرومسوم 15 ويسمى جين ابوكويتين بروتين ليجيز، يقع في الكروموسوم 15 ويُسمَّى جين أبوكويتين بروتين ليجيز(E3A UBE3A).
والمعروف أنَّنا نرث أزواج الجينات من الأهل، زوجٌ ينتقلُ من الأم ويُسمى نسخة الأم، والآخر ينتقلُ من الأب ويُسمى نسخة الأب، وإنَّ خلايا دماغنا تستخدمُ في أغلب الأحيان المعلومات من النسختين، وفي عددٍ قليلٍ من الجينات تكون النسخة المأخوذة من الأم هي النسخة النشطة فقط؛ ما يعني أنَّ المسؤول الأكثر هو حين يكون جزءٌ من نسخة الأم مفقوداً أو تالفاً.
المشكلة أنَّ هذا التغير الجيني يسبب:
1 - تأخراً في نمو الطفل.
2 - مشكلات في كلامه واتزانه.
3 - إعاقة ذهنيَّة.
4 - وأحيانا نوبات صرع.
والغريب فيه أنَّ عدداً من الأطفال المصابين به يبتسمون ويضحكون كثيراً، ويميلون الى أنْ يكونوا سعداء.وللأم تحديداً نقول: إنَّ هذا التأخر في النمو يبدأ عادةً بين ستة أشهر و12 شهرًا، فإنْ ظهر على طفلك فإنَّه يعدُّ المؤشر الأول للإصابة بها. وإذا ظهرت عليه نوبات صرعٍ بعمر سنتين الى ثلاث، عندها تأكدي أنَّ طفلك مصابٌ بمتلازمة انجلمان.

أعراضه
وهناك أعراضٌ أخرى، نوضحها للأم والأب بالآتي:
1 - تأخر الحبو أو المُنَاغَاة، من عمر ستة أشهر وحتى 12 شهرًا.
2 - إعاقة عقليَّة، وتُعرف أيضًا بالإعاقة الذهنيَّة.
- عدم الكلام أو قِلَّته.
- صعوبة في المشي أو الحركة أو التوازن.
- الابتسام والضحك المتكرر وإبداء السعادة.
- سهولة الانفعال.
- صعوبة في الرضاعة أو الحصول على التغذية.
- صعوبة في النوم والبقاء نائمًا.
وانتبهي سيدتي ممَّا إذا كان رأس طفلك صغيراً قياساً بأقرانه الأطفال بعمر سنتين، وما إذا كان لون شعره وجلده فاتحاً، ويرفرف بيديه ويرفع ذراعيه الى الأعلى حين يمشي، فهذه علاماتٌ أخرى على الإصابة بهذه
المتلازمة.

المضاعفات
تشمل المضاعفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان ما يأتي:
أ - صعوبة في الأكل: قد تسبب صعوبة المص والبلع معًا مشكلات في الأكل عند الرضع. وقد يقترح اختصاصي الرعاية الصحيَّة للطفل حليبًا صناعيًا عالي السعرات الحراريَّة لمساعدته على زيادة الوزن.
ب - فرط النشاط: غالبًا ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاطٍ إلى آخر، ولديهم مُدة انتباه قصيرة ويضعون أيديهم أو إحدى ألعابهم في أفواههم. وغالبًا ما يقل فرط النشاط مع التقدم في العمر.
ت - اضطرابات النوم: غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان تغيراتٌ في أنماط نومهم واستيقاظهم. وقد يحتاجون إلى النوم بشكلٍ أقل من معظم الأشخاص، ولكنْ قد تتحسن اضطرابات النوم مع تقدم العمر، وقد تساعد الأدوية والعلاج السلوكي..

الوقاية
 وللوالدين نقول: إذا كان لديكما طفلٌ مصابٌ بهذه الحالة، أعني إذا كانت تظهر عليه الأعراض التي أوضحناها وبسطناها، عليه يرجى مراجعة طبيبٍ اختصاصيٍ بالرعاية الصحيَّة للأطفال أو مستشار علم الوراثة لتقديم المساعدة بشأن التخطيط للحمل في المستقبل، وإنْ صعب عليكما، يمكنكما مراجعتنا في مقر جريدة (الصباح)، وأهلاً وسهلاً بكم.